Além do câncer de mama, o mês de outubro é dedicado também à conscientização de outra doença: a doença de Gaucher. Ela é caracterizada pela falta ou deficiência da atividade de uma enzima. Com incidência estimada em 1 para 120 mil pessoas, o Brasil é o terceiro país com maior número de pacientes identificados, depois dos Estados Unidos e de Israel.
Nas células do corpo humano, a função da enzima é degradar e reciclar resíduos de gordura que se encontram dentro do lisossomo. Os lisossomos funcionam como as usinas de reciclagem das células. Todos os humanos têm no DNA a instrução para que essa enzima seja produzida. Mas um pequeno erro genético, conhecido como mutação, pode impedir a produção da enzima ou fazer com que ela seja produzida de forma diferente e, por consequência, com diminuição ou ausência de sua atividade.
A enfermidade é hereditária. Para alguém desenvolver a doença de Gaucher é necessário que tanto o pai quanto a mãe sejam portadores da mutação no DNA e a transmitam para a criança. Mesmo assim, pode ser que a criança também se torne apenas mais um portador da mutação. Nestes casos, em que os pais são portadores da mutação, a possibilidade de algum filho (ou filha) desenvolver a doença de Gaucher é 25%.
Tratamento gratuito
Atualmente, há quase 700 pacientes em tratamento da doença no Sistema Único de Saúde (SUS), com todos os medicamentos disponíveis, porém estima-se um número maior de pessoas ainda sem diagnóstico e, por isso, sem tratamento. Desde 2014, o SUS oferece, gratuitamente, o biofármaco alfataliglicerase, produzido pelo Instituto de Tecnologia em Imunobiológicos (Bio-Manguinhos/Fiocruz).
Este medicamento é indicado para a terapia de reposição enzimática contínua em pacientes adultos portadores de doença de Gaucher Tipo I. TV GUARÁ
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